小兒血小板無力癥的癥狀是什么？小兒血小板無力癥怎么治療？

　　小兒血小板無力癥（GT）屬常染色體隱性遺傳。GT在特定的人群中發病率較高，并且往往與近親結婚有關。阿拉伯人、伊拉克猶太人、法國吉卜賽人以及南部印第安人中有較多的攜帶者。本病是由于αⅡb(GPⅡb；CD41)和/或β3(GPⅢα；CD61)質或量的異常所致。由于血小板在生理性誘導劑作用下產生聚集時，以及血小板α顆粒攝取纖維蛋白原時，均需要GPⅡb/Ⅲa受體的參與，因此，GPⅡb和(或)GPⅢa的異常導致本病血小板黏附及聚集等試驗異常。現已在分子水平發現多種分子缺陷包括發生在aⅡbβ-折疊結構域，β3 MIDAS結構域以及影響受體活化三種突變類型，涉及到點突變、缺失、倒位等多種突變形式。

　　小兒血小板無力癥為常染色體隱性遺傳，因而同一家系中常有多人發病。小兒血小板無力癥的純合子可并發內臟出血，如血尿、胃腸道出血甚至顱內出血等。

　　小兒血小板無力癥為常染色體隱性遺傳，因而同一家系中常有多人發病。雜合子出血癥不明顯，純合子則可表現皮膚、黏膜的自發出血甚至內臟出血，如皮膚瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經過多、血尿、胃腸道出血等，罕見顱內出血。

　　小兒血小板無力癥的預防同遺傳病預防措施，尤其應避免近親婚配，預防應從孕前貫穿至產前。其具體預防措施如下所述。

　　1、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

　　2、在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠及出生后預后如何等。采取切實可行的診治措施。

　　小兒血小板無力癥的檢查包括實驗室檢查和輔助檢查，其具體檢查方法如下所述。

　　1、實驗室檢查

　　血小板數量及形態正常，但在血片上散在不聚集，出血時間延長，血塊收縮不良或不收縮。血小板對腺苷二磷酸、膠原、腎上腺素、凝血酶誘導的聚集反應缺如或降低，但對瑞士托霉素和血管性血友病因子誘導的聚集反應正常。如能測定可進一步發現血小板GPⅡb/Ⅲa復合物量的減少或質的異常。

　　2、其他輔助檢查

　　常規做B超檢查，其他根據臨床需要選擇。

　　小兒血小板無力癥患者宜進食富含蛋白和維生素的食物，忌吃高脂肪及辛辣刺激的食物。其具體飲食注意事項如下所述。

　　1、高蛋白低脂肪：對一般出血病人來說，首先應考慮給予高蛋白飲食。這可以通過食用動物的瘦肉以及肝，腎等內臟，獲得優質蛋白的補充。其次，應盡量控制脂肪的攝入量。因為脂肪可抑制人體的造血功能。高脂肪還可導致腹瀉、消化不良、肥胖等疾患。

　　2、豐富的維生素：飲食結構中維生素的含量豐富，對各類疾病的患者都是適宜的。就貧血病人而言，維生素B1、維生素B12、維生素C和葉酸等是至關重要的。維生素B1的補充，可以通過糧食特別是粗雜糧食物獲得。維生素B12和葉酸，主要來源于動物內臟等食物；維生素C的主要來源，則是各種新鮮的蔬菜和水果。

　　小兒血小板無力癥的治療包括控制出血和骨髓移植，其具體治療方法如下所述。

　　1、護理

　　在診斷明確的病兒，醫務人員應盡量向家長說明病情，告訴家長如何護理孩子，教育孩子自我保護，避免外傷，減少出血。

　　2、局部出血

　　不重時，多可用吸收性明膠海綿、凝血酶等壓迫止血，青春期月經過多時可采用避孕藥如炔雌醇/炔諾酮(復方炔諾酮)以控制月經量。

　　3、1-脫氧-8-精氨酸加壓素(DDAVP)

　　本藥可提高血漿凝血因子Ⅷ活性和抗利尿作用，但對儲存池的病人使用亦有效。DDAVP 0.2～0.3μg/kg皮下注射或溶于20ml生理鹽水中緩慢靜注，可使60％～70％的儲存池病病人改善臨床出血癥狀，出血時間縮短或恢復正常，但對小兒血小板無力癥病人常無效。

　　4、嚴重出血

　　嚴重出血者需輸注血小板濃縮制劑，反復輸注易產生抗小板抗體而失效，因此有條件者宜做ABO及HLA配型，給予去白細胞的同型血小板制劑，不易引起同種免疫。對于已產生抗血小板抗體的病人，可使用血漿交換以減少抗體后再輸同型血小板制劑，有時可靜脈給予人血丙種球蛋白亦有幫助。

　　5、骨髓移植或基因治療

　　嚴重的病兒如能找到合適的供體可進行異基因骨髓移植、臍血干細胞移植，一旦成功即可根治。基因治療正在研究中，目前尚無成功的報道。